home *** CD-ROM | disk | FTP | other *** search
/ CD-ROM Today 1996 January / CD-ROM Today 1996 January.iso / dp / 0398 / 03985.txt < prev    next >
Encoding:
Text File  |  1994-01-17  |  5.5 KB  |  152 lines
  1. $Unique_ID{BRK03985}
  2. $Pretitle{}
  3. $Title{Medullary Sponge Kidney}
  4. $Subject{Medullary Sponge Kidney Sponge Kidney Tubular Ectasia }
  5. $Volume{}
  6. $Log{}
  7.  
  8. Copyright (C) 1986, 1989, 1990 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  9.  
  10. 223:
  11. Medullary Sponge Kidney
  12.  
  13. ** IMPORTANT **
  14. It is possible the main title of the article (Medullary Sponge Kidney) is
  15. not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing to find the
  16. alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  17.  
  18. Synonyms
  19.  
  20.      Sponge Kidney
  21.      Tubular Ectasia
  22.  
  23. General Discussion
  24.  
  25. ** REMINDER **
  26. The information contained in the Rare Disease Database is provided for
  27. educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment
  28. purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please
  29. contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"
  30. section of this report.
  31.  
  32.  
  33. Medullary Sponge Kidney is a hereditary congenital defect characterized
  34. by dilation of the terminal collecting ducts in the kidneys.  Often small
  35. calcium oxalate stones (calculi) appear in these ducts.  This condition may
  36. affect one or both kidneys.
  37.  
  38. Symptoms
  39.  
  40. One or both kidneys may be affected in Medullary Sponge Kidney.  Some of the
  41. papillary collecting ducts in the kidneys are dilated.  This disorder is
  42. commonly associated with blood in the urine (hematuria) which can be
  43. recurrent.
  44.  
  45. Infections of the urinary tract often are the first sign of an underlying
  46. abnormality.  Kidney stones (nephrolithiasis) with renal colic, loin pain,
  47. and the excretion of small stones is one of the more prominent features of
  48. Medullary Sponge Kidney.  The stones form in the dilated portions of the
  49. collecting ducts.  They may consist of calcium oxalate, calcium phosphate and
  50. other types of calcium salts.  The disease seldom progresses to end stage
  51. renal failure, although reduced glomurular filtration rates have been
  52. observed.
  53.  
  54. The most common functional abnormalities include the inability of the
  55. kidney to concentrate the salts that are excreted as urine, and acidity of
  56. the body tissues (systemic acidosis) secondary to renal tubular acidosis.
  57. Kidney stones (nephrolithiasis) are a common clinical problem for patients
  58. with this disorder; it has been observed that 13% of patients who develop
  59. kidney stones have Medullary Sponge Kidney.
  60.  
  61. Causes
  62.  
  63. Medullary Sponge Kidney is an autosomal dominant hereditary disorder.  (Human
  64. traits including the classic genetic diseases, are the product of the
  65. interaction of two genes for that condition, one received from the father and
  66. one from the mother.  In dominant disorders, a single copy of the disease
  67. gene (received from either the mother or father) will be expressed
  68. "dominating" the normal gene and resulting in appearance of the disease.  The
  69. risk of transmitting the disorder from affected parent to offspring is 50%
  70. for each pregnancy regardless of the sex of the resulting child.)
  71.  
  72. A possible relationship between hyperparathyroidism and Medullary Sponge
  73. Kidney has been suggested.
  74.  
  75. Affected Population
  76.  
  77. Medullary Sponge Kidney is more common in males than in females.
  78.  
  79. Therapies:  Standard
  80.  
  81. Patients with Medullary Sponge Kidney should take sufficient fluids in order
  82. to excrete about 2 liters of urine each day.  Patients with too much calcium
  83. in the urine (hypercalciuria) may benefit from long-term therapy with
  84. thiazide diuretics as well as a high fluid intake.  For patients with calcium
  85. urolithiasis and normal calcium excretion, oral phosphate therapy may be
  86. useful.  A low calcium diet may prevent stone formation and thereby reduce
  87. obstruction complications.  Patients should visit a physician at least yearly
  88. for routine urinalysis.
  89.  
  90. Therapies:  Investigational
  91.  
  92. Calcium Acetate is a new orphan drug being used in the treatment of
  93. hyperphosphatemia in end stage renal disease (ESRD).  It is manufactured by
  94. Pharmedic Co., 130 Exmoor Ct., Deerfield, IL  60015.
  95.  
  96. This disease entry is based upon medical information available through
  97. January 1990.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep
  98. every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.
  99. Please check with the agencies listed in the Resources section for the most
  100. current information about this disorder.
  101.  
  102. Resources
  103.  
  104. For more information on Medullary Sponge Kidney, please contact:
  105.  
  106.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  107.      P.O. Box 8923
  108.      New Fairfield, CT  06812-1783
  109.      (203) 746-6518
  110.  
  111.      National Kidney and Urologic Diseases Information Clearinghouse
  112.      Box NKUDIC
  113.      Bethesda, MD  20892
  114.      (301) 468-6345
  115.  
  116.      The National Kidney Foundation
  117.      30 East 33rd St.
  118.      New York, NY  10016
  119.      (212) 889-2210
  120.      (800) 622-9010
  121.  
  122.      American Kidney Fund
  123.      6110 Executive Blvd., Suite 1010
  124.      Rockville, MD  20852
  125.      (301) 881-3052
  126.      (800) 638-8299
  127.      (800) 492-8361 (MD)
  128.  
  129.  
  130. For information on genetics and genetic counseling referrals, please
  131. contact:
  132.  
  133.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  134.      1275 Mamaroneck Avenue
  135.      White Plains, NY  10605
  136.      (914) 428-7100
  137.  
  138.      Alliance of Genetic Support Groups
  139.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  140.      Chevy Chase, MD  20815
  141.      (800) 336-GENE
  142.      (301) 652-5553
  143.  
  144. References
  145.  
  146. THE MERCK MANUAL 15th ed:  R. Berkow, et al:  eds; Merck, Sharp & Dohme
  147. Research Laboratories, 1987.  P. 1631.
  148.  
  149. CECIL TEXTBOOK OF MEDICINE, 18th ed.:  James B. Wyngaarden, and Lloyd H.
  150. Smith, Jr., Eds.:  W. B. Saunders Co., 1988.  Pp. 645-8.
  151.  
  152.